Frutosemia - Intolerância Hereditária à Frutose

A frutosemia é uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, caracterizada pelo erro inato do metabolismo da frutose, açúcar natural das frutas, em decorrência da deficiência da enzima aldolase B.

Pacientes portadores deste transtorno permanecem assintomáticos até que consumam alimentos que contenham frutose.

Quando a frutose entra no organismo, a deficiência da enzima aldolase B leva ao acúmulo da frutose-1-fosfato, que, por sua vez, afeta a gliconeogênese e a regeneração da adenosina trifosfato (ATP).

Recém nascidos alimentados com leite materno não irão apresentar sintomas (lactose= glicose+galactose)

Lactentes que estão recebendo fórmulas com sacarose ou alimentação complementar irão apresentar os sintomas (sacarose, sorbitol, frutose)

Incidência: 1 a cada 20000 nascidos vivos

A aldolase é uma enzima da via glicolítica/glicogênica que existe nas formas A, B e C, sendo que a aldolase B tem como principal substrato a frutose-1-fosfato e é encontrada nos tecidos glicogênicos do fígado, rim e mucosa intestinal.
O acúmulo da frutose-1-fosfato e da frutose 1,6 bifosfato aldolase (aldolase B) no fígado, rim e delgado.

Clínica
Sinais e sintomas precoces:
- Vômitos e diarréia
- Dificuldade na alimentação
- Hipoglicemia com sudorese
- Tremores, palidez, acidose metabólica 
- Irritabilidade e apatia
- Crise convulsiva, coma, podendo levar a morte.

Sinais de toxicidade crônica (síndrome da toxicidade crônica):
- Baixo ganho pôndero-estatural
- Sinais de doença hepática: hepatoesplenomegalia,ascite, icterícia, coagulopatia, cirrose
- Acidose tubular renal, hipofosfatemia, insuficiência renal crônica.

Fato
- Pacientes (lactentes) desenvolvem aversão a doces, sucos, frutas.
- A ingestão prolongada de frutose em lactentes leva a falência hepática, renal e até morte.
- A hipoglicemia é resultado da inibição da glicogenólise pela frutose-1-fosfato ao nível da fosforilase e da gliconeogênese ao nível da aldolase B mutante.
- A hepatomegalia pode ser encontrada em todos, mas não a esplenomegalia. A icterícia é comum, mas não caracteriza doença hepática grave.

Diagnóstico
Suspeitar se o paciente refere na história:
- Ausência de sintomas durante aleitamento maternoexclusivo
- Sintomas concomitantes com a introdução de alimentação complementar (frutas)
- Comportamento de aversão com alimentos que contenham frutose
- Hipoglicemia sintomática recorrente
- Alteração hepática, renal e baixo ganho pôndero- estatural
- Exames laboratoriais inespecíficos para triagem de erro inato do metabolismo (gasometria venosa, lactato, amônia, ácido úrico, função e enzimas hepáticas, U, Cr, glicemia, HMG)
- Cromatografia urinária de aminoácidos e açúcares (frutosúria e hiperaminoacidúria)
- Teste sanguíneo de tolerância a frutose.
- Biópsia intestinal ou hepática: análise quantitativa da atividade de frutose-1-fosfato aldolase e da frutose-1,6- bifosfato aldolase
- Histologia hepática: esteatose, fibrose periportal e alteração intralobular com perda de hepatócitos
- Teste genético – principais mutações (A149P, A174D e N334K)

Tratamento
Deve ser retirado permanentemente da dieta todos os alimentos que contenham frutose, sacarose e sorbitol

É importante o acompanhamento nutricional especializado, já que um número grande de alimentos contém frutose na sua composição

Deve-se dar atenção também aos medicamentos, pois na composição de muitos destes há sorbitol ou sacarose

A dieta deve ser suplementada com vitamina C, pois muitos alimentos que a contém serão eliminados por conter frutose e sacarose

Com o tratamento correto e permanente a criança terá um desenvolvimento normal, com recuperação do peso e da estatura e reversão das disfunções orgânicas (na sua maioria)

Em caso de descompensação aguda, deve-se garantir suporte respiratório e cardiovascular, correção da hipoglicemia e correção dos distúrbios hidroeletrolíticos

Fonte: 
Ali M. E cols. J Med Genet. 1998; 35: 352-65
Wong D. IEM Digest – Molecular Genetics and Metabolism.2005; 85: 165-7
Wyllie R e cols. Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease. Cap73 (795-799)

Orientações Nutricionais
Alimentos Permitidos

Leite
Leite materno, de vaca sem açúcar, de cabra, iogurte natural, formulas infantis sem sacarose, leite em pó

Queijo
Qualquer tipo, requeijão

Carne
Carne bovina, porco, frango, peru, vísceras. Produtos cujo rótulo indica que os ingredientes são permitidos

Pescados
Qualquer peixe fresco e frutos do mar

Ovos
Todos

Gorduras
Manteiga, margarina, azeite, óleo

Molhos e condimentos
Maionese caseira e outros molhos sem açúcar. Sal, pimenta, vinagre ( vinagre puro )

Farináceos
Farinha de mandioca de trigo (50g), arroz branco cozido (1/2 xícara), macarrão, espaguete, semolina não integral, farinha de milho (fubá), tapioca, centeio.
1 a 2 vezes na semana:
Aveia, farinha de arroz, farelo de trigo

Pão
Qualquer tipo de pão que não apresente açúcar, frutose ou sorbitol como ingrediente.

Produtos hortícolas (1 porção = 50g de vegetais) Cozinhar os que são possíveis, desprezando a água – o cozimento provoca perda parcial de açúcares livres.
Permitidos (<0,1g frutose/ porção): brócolis, alface, batatas maduras, novas se deixadas ao ar livre por 10 dias, espinafre escarola, aipo.
Permitidos 1 a 2 vezes/ semana (0,1 – 0.2g frutose/ porção): 
feijão preto, chicória, alho couve-flor, rabanete,pimentão verde, pepino, brócolis e milho (usar com moderação e orientação nutricional)

Frutas
Nenhuma

Sobremesas
Bolos, bolachas, gelados e outras sobremesas confeccionadas sem açúcares não permitidos

Bebidas
Café e chá sem açúcar e outras bebidas que contenham os adoçantes permitidos

Adoçante
Glucose xarope de glicose, polímeros de glicose, maltose, aspartemes, maltodextrina e dextrose, ciclamato, extratos de maltes, lactose

Pode ser tolerado:
Glicerina, lactitol, maltitol, sacarina

Miscelânea
Tofu, pipoca(<20g), gelatina dietética

Pão sem Glúten e sem Lactose

Estava louca atrás de um pão sem glúten que ficasse gostoso e macio, e que ainda que não levasse lactose, nem proteínas do leite, para a alegria de muitos dos meus seguidores. Mas sempre obtinha pães solados, até que cheguei nessa receita, que modéstia a parte, ficou sensacional.

Ingredientes
3 ovos
1/2 xícara (chá) de óleo aquecido
2 xícaras (chá) de farinha de arroz
1 xícara (chá) de polvilho doce
1 xícara (chá) de polvilho azedo
1 colher (sopa) de açúcar
1 colher (chá) de vinagre de maçã
1 colher (chá) de sal
25 gramas de fermento biológico
Gergelim para polvilhar
Ervas, amêndoas, nozes, castanhas, frutas cristalizadas (opcional)

Modo de Preparo
Misture as farinhas em um vasilhame e escalde com o óleo aquecido e misture.
Acrescente os outros ingredientes com excessão de fermento e misture bem.
Você tem como opção acrescentar ervas, amêndoas, nozes, castanhas ou frutas cristalizadas na massa para dar um sabor especial.
Acrescente o fermento e misture.
Unte uma forma de pão com óleo e polvilhe com farinha de arroz.
Distribua a massa em duas formas de pão e leve ao forno pré aquecido e desligado por cerca de 30 minutos, coberto com um pano úmido até que dobre seu volume. Outra opção é deixar a massa descansar coberta com um pano úmido, no sol por cerca de 3 horas.
Pincele a massa com óleo e polvilhe com gergelim.
Asse por aproximadamente 30 a 45 minutos. Faça o teste do garfo.

Bom Apetite!

Biscoito de Fubá com Queijo


Uma boa escolha para o café da manhã ou lanche da tarde para aqueles que já estão cansados de tapioca.

Ingredientes
- 1/2 xícara (chá) de óleo quente
- 2 xícaras (chá) de polvilho azedo
- 2 xícaras (chá) de fubá (farinha de milho)
- 1/2 xícara (chá) de água morna
- 1 xícara de iogurte natural
- 1 pitada de sal
- 1 ovo
- 100 gramas de queijo ralado
- 1 colher rasa (café) de fermento químico
- 1 colher de açúcar

Modo de fazer
1º - Dissolva a farinha de milho com um a água morna até ficar uma pasta. Reserve.
2º - Coloque o polvilho em um vasilha e escalde com óleo quente. Mexa com a ajuda de uma colher.
3º - Adicione a farinha de milho e misture.
4º - Acrescente o iogurte, o ovo e o sal e misture e sove a massa.
Repare na textura da massa. Ela precisa ficar macia, fácil de enrolar, soltando da vasilha e não grudando nas mãos. Se precisar coloque mais fubá ou mais iogurte.
5º - Por último o queijo e o fermento químico.
6º - Deixe a massa descansar por cerca de 1 hora.
7º - Enrole os biscoitos e disponha-os em um tabuleiro untado.
8º - Leve ao forno pré-aquecido com a temperatura de 220° C e espere de 20 a 30 minutos, até que comece a dourar.

Bom Apetite!


Cookies Sem Glúten e Sem Lactose


Cookies sem glúten e sem lactose.
Muito fácil de fazer, rápido, delicioso.
Ficou perfeito.

Ingredientes
- 1/4 xícara (chá) de óleo de canola ou girassol
- 1 xícara (chá) de açúcar mascavo
- 1 ovo
- 1 xícara (chá) de farinha de arroz
- 1/2 xícara(chá) de amido de milho
- 1 colher (chá) de fermento em pó
- 100 g de chocolate granulado ou picado, sem glúten
(chocolate em barra contém glúten. Leia o rótulo)
- 1 colher (chá) de essência de baunilha
- Para fazer cookies de chocolate acrescentar 2 colheres (sopa) de alfarroba em pó

Modo de Fazer
1º - Misture o óleo, açúcar mascavo, essência de baunilha (e alfarroba em pó, se for fazer cookies com gosto de chocolate)
2º - Adicione o ovo batido e misture
3º - Acrescente as farinhas aos poucos e misture bem
4º - Junte o fermento e misture só para incorporá-lo à massa
5º - Adicione chocolate granulado ou picado, sem glúten
6º - Forme bolinhas pequenas com a ajuda de duas colheres de café e asse em forno preaquecido, sobre papel manteiga, por aproximadamente 20 minutos (260° C).

Dicas
- As bolinhas devem ser pequenas pois os cookies se espalham no forno.
- O tempo de forno pode variar de acordo com a marca.
- Não se esqueça de se certificar que o chocolate usado esteja livre de glúten. Se desejar, substitua o chocolate por amêndoas ou castanhas trituras.


Os Perigos do Glúten


Um estudo descrito no New England Journal of Medicine descobriu que pessoas diagnosticadas, não diagnosticadas e com doença latente celíaca ou sensibilidade ao glúten têm um maior risco de morte.

Esse artigo cientifico listou 55 doenças que podem ser causadas pela ingestão de glúten. Dentre elas, osteoporose, síndrome do cólon irritável, anemia, infertilidade, fatiga, aftas, câncer - principalmente linfoma intestinal, artrite reumatóide, lúpus, esclerose múltipla, e quase todas as outras doenças auto-imunes. O glúten também é ligado a muitas doenças psiquiátricas e neurológicas, incluindo ansiedade, depressão, esquizofrenia, demência, enxaquecas, epilepsia, e neuropatias. Também foi ligada ao autismo.

A doença celíaca é uma doença autoimune, ou seja, as próprias células de defesa imunológica agridem as células do organismo, causando um processo inflamatório. Na doença celíaca, a inflamação é provocada pelo glúten, proteína presente no trigo, cevada, centeio e malte. Esse processo inflamatório, que no caso ocorre na parede interna do intestino delgado, leva à atrofia das vilosidades intestinais, gerando diminuição da absorção dos nutrientes.

A Doença Celíaca geralmente se manifesta na infância, entre o primeiro e terceiro ano de vida, podendo entretanto, surgir em qualquer idade, inclusive na adulta. O tratamento da doença consiste em uma dieta totalmente isenta de glúten.

A sensibilidade ao glúten também é uma doença auto-imune que cria inflamação em todo o corpo, com efeitos variados em todos os sistemas de órgãos incluindo o cérebro, coração, articulações, trato digestivo e outros. Pode ser a única causa por trás de muitas doenças diferentes. Para corrigir estas doenças é necessário tratar a causa – que é usualmente a sensibilidade ao glúten – e não apenas os sintomas.

Sintomas

- diarreia;
- fezes fétidas, claras, volumosas, sobrenadantes, com ou sem gotas de gordura;
- distensão abdominal por gases, cólicas, náuseas e vômitos;
- constipação intestinal;
- dificuldade de adquirir peso e facilidade para perdê-lo;
- baixa estatura;
- fraqueza geral;
- modificação do humor;
- insônia;
- alterações na pele;
- fraqueza das unhas, queda de pêlos;
- anemia por deficiente absorção do ferro e da Vitamina B 12;
- alterações do ciclo menstrual;
- diminuição da fertilidade;
- inchaço dos membros inferiores;
- osteoporose.

Alguns sintomas da infância podem desaparecer na adolescência, para reaparecer na maturidade ou mesmo na velhice.

Vídeos







Referências
Farrell RJ, Kelly CP. Celiac sprue. N Engl J Med. 2002 Jan 17;346(3):180-8. Review.
Sedghizadeh PP, Shuler CF, Allen CM, Beck FM, Kalmar JR. "Celiac disease and recurrent aphthous stomatitis: a report and review of the literature." Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2002;94(4):474-478.
Margutti P, Delunardo F, Ortona E. "Autoantibodies associated with psychiatric disorders." Curr Neurovasc Res. 2006 May;3(2):149-57. Review.
Ludvigsson JF, Reutfors J, Osby U, Ekbom A, Montgomery SM. "Coeliac disease and risk of mood disorders--a general population-based cohort study." J Affect Disord. 2007 Apr;99(1-3):117-26. Epub 2006 Oct 6.
Ludvigsson JF, Osby U, Ekbom A, Montgomery SM. "Coeliac disease and risk of schizophrenia and other psychosis: a general population cohort study." Scand J Gastroenterol. 2007 Feb;42(2):179-85.
Hu WT, Murray JA, Greenaway MC, Parisi JE, Josephs KA. "Cognitive impairment and celiac disease." Arch Neurol. 2006 Oct;63(10):1440-6.
Bushara KO. "Neurologic presentation of celiac disease." Gastroenterology. 2005 Apr;128(4 Suppl 1):S92-7. Review.
Millward C, Ferriter M, Calver S, Connell-Jones G. "Gluten- and casein-free diets for autistic spectrum disorder." Cochrane Database Syst Rev. 2004;(2):CD003498. Review.


Livros de receitas para Download


Bolinhos de maçã, canela e nozes


Esta é uma receita de Gilda Moreira, Glúten Free e Lactose Free
Excelente para quem deseja manter uma dieta saudável e funcional

Ingredientes
- 2 maçãs pequenas cortadas em cubos sem se retirar a casca
- 3 ovos. Separe as gemas e bata as clara em neve
- 1 xícara (chá) de açúcar
- 1/4 de xícara (chá) de óleo de girassol ou canola
- 1 xícara (chá) de farinha de arroz
- 1 xícara (chá) de amido de milho
- 1 colher (sopa) de fermento em pó
- 1 colher (café) de bicarbonato de sódio
- 2 colheres (sopa) de canela em pó
- Nozes picadas (reserve umas inteiras para enfeitar)

Modo de fazer

1º - Bata no liquidificador as maçãs picadas, o óleo, as gemas, o açúcar e a canela até ficar com a textura de um creme
2º - Coloque esse creme em uma vasilha, acrescente a farinha de arroz, o amido de milho e o bicarbonato de sódio e misture bem
3º - Acrescente nozes picadinhas
4º - Misture as claras em neve
5º - Acrescente o fermento e misture delicadamente
6º - Coloque a massa em forminhas de empada revestidas com forminhas de papel
7º - Asse por cerca de 20 min em forno pré aquecido a 220ºC
8º - Retire do forno e cubra com açúcar de confeiteiro misturado com um pouco de água e enfeitei com uma noz

Obrigada pela receita Gilda!


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